By: Azharul Hakim
21 November 2024

Sindrom itu hanya dideritanya. Anggota keluarganya yang lain memiliki tinggi badan yang normal.

Rumeysa Gelgi bertemu Jyoti Amge. Foto : Instagram/guinnessworldrecords

Rumeysa Gelgi bertemu Jyoti Amge. Foto : Instagram/guinnessworldrecords

Memiliki tinggi badan yang tidak biasa membuat Rumeysa kesulitan menjalani kehidupan sehari-hari. Dia harus menggunakan kursi roda serta alat bantu jalan lain untuk bergerak.

Di sisi lain, Amge mengidap suatu bentuk dwarfisme yang disebut achondroplasia, dan tidak akan pernah tumbuh melebihi ketinggian tertentu.

| Baca Juga : 7 Potret Victoria Kjaer, Dulu Pengusaha Kini Miss Universe 2024

Dikutip dari John Hopkins Medicine, achondroplasia adalah suatu kondisi genetik yang memengaruhi protein dalam tubuh yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblas.

Pada achondroplasia, protein ini mulai berfungsi secara tidak normal, memperlambat pertumbuhan tulang di tulang rawan lempeng pertumbuhan.

Hal ini menyebabkan tulang lebih pendek, bentuk tulang tidak normal, dan perawakan lebih pendek.

Pada sekitar 80 persen kasus, achondroplasia disebabkan oleh mutasi spontan (cacat genetik mendadak) yang terjadi pada embrio yang sedang berkembang. (*)

Tags:

Leave a Reply